หลอดเลือด ผลวิจัยเพิ่มเติมจากห้องปฏิบัติการที่แม่นยำที่สุดของอาการมาร์ฟานซินโดรม คือการระบุทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 ตัวบ่งชี้การขับออกทางไตของสารเมตาโบไลต์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
มีความสำคัญไฮดรอกซีโพรลีนออกซีลีซิลไกลโคซามีน ไกลโคซามิโนไกลแคนและองค์ประกอบที่เป็นเศษส่วนระดับของไฮดรอกซีโพรลีนสามารถกำหนดความรุนแรงของโรคได้การเพิ่มขึ้นของเนื้อหาในปัสสาวะบ่งบอกถึงการสลายตัวของคอลลาเจนที่เพิ่มขึ้น การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจมักจะเผยให้เห็นการโตของหัวใจด้านซ้าย
ที่ทำเครื่องหมายไว้เนื่องจากหลอดเลือดแดงใหญ่และไมตรัล การถ่ายภาพรังสีของการขยายตัวของรากและส่วนโค้งของหลอดเลือดหัวใจส่วนหัวใจและหลอดเลือด การยื่นออกมาของอะเซตาบูลัม
การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เผยให้เห็นโป่งพองและการผ่าของหลอดเลือด การตรวจหลอดเลือดจะใช้ในกรณีที่สงสัยว่ามีหลอดเลือดโป่งพองและการผ่าของหลอดเลือดเพื่อชี้แจงแนวทางการวินิจฉัยและการรักษา การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อค้นหาการรั่วของลิ้นหัวใจ การขยายตัวที่ทำเครื่องหมายและการเจริญเติบโตมากเกินไปของช่องซ้ายของหัวใจ
การย้อยของลิ้นหัวใจไมตรัลและหลอดเลือดแดงใหญ่ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กMRIมีประโยชน์ในการตรวจจับการขยายตัว หลอดเลือดโป่งพอง และ การวิเคราะห์ตามลำดับและการปรากฏตัวของโรคอื่นๆ
อาการมาร์ฟาน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซมนั้นเป็นเรื่องปกติ การแตกตัวและการก่อตัวของวาล์วมิตรัล การขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กMRIคุณสมบัติการวินิจฉัยของอาการมาร์ฟานในการวินิจฉัยโรค อาการมาร์ฟานจะใช้เกณฑ์จากเทคโนโลยีสมัยใหม่
ซึ่งนำมาใช้ในปี 1996 ซึ่งเป็นผลมาจากการแก้ไขเกณฑ์ที่มีอยู่แล้วจากปี 1988 ระบบโครงกระดูกเกณฑ์หลักต้องมีอย่างน้อยสี่ข้อต่อไปนี้ หน้าอกกระดูกงูความผิดปกติของทรวงอกช่องทางที่ต้องรักษาด้วยการผ่าตัด
อัตราส่วนของความยาวของส่วนบนของร่างกายส่วนล่าง หรือช่วงข้อต่อแขน โรคกระดูกสันหลังคด หรือโรคกระดูกพรุน ข้อจำกัดของการยืดในข้อต่อข้อศอกการยื่นออกมาของอะเซตาบูลัมมีลักษณะสำคัญสองประการ หรือสำคัญอย่างใดอย่างหนึ่งและสองอย่างต่อไปนี้ของจักษุแพทย์
เกณฑ์หลักดูจากความคลาดเคลื่อนของเลนส์ เกณฑ์เล็กน้อย ได้แก่กระจกตาแบน การเพิ่มขนาดแกนของลูกตา เป็นสาเหตุของสายตาสั้น ไฮโปไลเซีย ของม่านตาหรือกล้ามเนื้อและสาเหตุของการหดตัวของรูม่านตา
ระบบหัวใจและหลอดเลือดเกณฑ์หลักคือการขยายตัวของรากหลอดเลือดการผ่าของหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมาก เกณฑ์ย่อยคือวาล์วไมตรัลย้อยการขยายหลอดเลือดแดงในปอดหลังจากอายุสี่สิบการกลายเป็นปูนของวงแหวนมิตรัลหลังจากสี่สิบปีการขยายหรือการผ่าส่วนอื่นๆ ของหลอดเลือดแดงใหญ่
ระบบทางเดินหายใจเกณฑ์หลักไม่มีเกณฑ์เล็กน้อยปอดบวมที่เกิดขึ้นเอง แผลพุพองของระบบผิวหนัง เกณฑ์หลักไม่มีส่วนเกณฑ์ย่อยคือไส้เลื่อนกำเริบ เกณฑ์หลักของเอคตาเซีย
กระดูกใต้กระเบนเหน็บร่วมเอว เกณฑ์เล็กน้อย ไม่ใช่ลักษณะทางพันธุกรรม เกณฑ์หลักการมีอยู่ของเกณฑ์อิสระในพ่อแม่ ลูก หรือพี่น้อง ลักษณะการกลายพันธุ์ของอาการมาร์ฟานซินโดรม ในยีนไฟบริลลิน 1 การสืบทอดของเครื่องหมายสารพันธุกรรมแฮพโลไทป์ที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการมาร์ฟานในครอบครัว เกณฑ์เล็กน้อยนี่นับว่าไม่ใช่
สำหรับทุกระบบยกเว้นระบบโครงกระดูกการมีเกณฑ์หลักหนึ่งเกณฑ์หรือเกณฑ์รองหนึ่งเกณฑ์ถือเป็นเงื่อนไขที่เพียงพอ การวินิจฉัยโรคอาการมาร์ฟานจำเป็นต้องมีเกณฑ์หลักอย่างน้อยหนึ่งเกณฑ์ในสองระบบและเกณฑ์รองหนึ่งเกณฑ์ในระบบที่สาม
การเปลี่ยนแปลงของเยื่อดูราและลักษณะทางพันธุกรรมเป็นเกณฑ์ เพิ่มเติม การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อป้องกันการแตกของ หลอดเลือด แดงใหญ่โป่งพองที่ผ่าออก ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้นๆ ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ อาการมาร์ฟาน จะใช้ เบต้าบล็อคเกอร์
หากไม่ทนต่อหรือมีข้อห้ามใช้เบต้าบล็อคเกอร์แคลเซียมคู่อริหรือใช้สารยับยั้งเอนไซม์ที่ทำให้เกิดการแปลงแองจิโอเทนซิน ACE การรักษาด้วยการผ่าตัด ปัจจุบัน การแทรกแซงหลอดเลือดแดงใหญ่ 2 ประเภทใช้สำหรับกลุ่มอาการอาการมาร์ฟาน ได้แก่ การปลูกถ่าย
เบนทอลแบบผสมผสาน ซึ่งทำการปลูกถ่ายรากและลิ้นหัวใจเอออร์ติกและการผ่าตัดเพื่อรักษาวาล์วเอออร์ติก อัตราการรอดชีวิตของเด็กอายุ 1 ปีสำหรับการผ่าตัดเบนทอล อยู่ที่ 80 เปอร์เซ็นต์ และ 60 เปอร์เซ็นต์ตามลำดับและการผ่าตัดรักษาลิ้นหัวใจเอออร์ตาจะมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น
โดยมีอัตราการรอดชีวิต 5 ปีมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ การสังเกตการจ่ายยาเพื่อป้องกันการลุกลามของโรคและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการอาการมาร์ฟานจำเป็นต้องการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติเหมาะสมในคลินิกสหสาขาวิชาชีพการใช้ เบต้าบล็อคเกอร์อย่างต่อเนื่อง
ในกรณีที่ไม่มีข้อห้ามเด็ดขาดการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นระยะ MRI หรือ CT เพื่อตรวจสอบเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดและความผิดปกติของลิ้นการป้องกันเยื่อบุหัวใจอักเสบจากการติดเชื้อภายใน 6 เดือนหลังการรักษาโดยการผ่าตัด
บทความที่น่าสนใจ : การนวด 7 ประโยชน์ต่อสุขภาพของวิธีการนวดบำบัดด้วยหินร้อน
