โรคพยาธิ ตามแนวคิดของพรีออน รูปแบบทางพยาธิวิทยาของพรีออนในรอบแรกของการขยายตัวและการเปลี่ยนแปลงของรูปแบบปกติของพรีออนในรูปแบบทางพยาธิวิทยานั้น อำนวยความสะดวกโดยรูปแบบทางพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นแล้วของพรีออน ทำให้เกิดการเพิ่มจำนวนของโมเลกุลพรีออนทางพยาธิวิทยาแบบทวีคูณและไม่มีการควบคุม เช่น ชนิดของปฏิกิริยาลูกโซ่
โดยทั่วไปประการแรกด้วยการเริ่มแบ่งตัวของเซลล์เนื้องอกที่ไม่สามารถควบคุมได้ในอาการไม่รุนแรง และประการที่สองเมื่อเริ่มมีอาการจะสามารถควบคุมจำนวนนิวคลีโอไทด์ดีเอ็นเอที่ซ้ำ และประการที่สามเมื่อเริ่มมีอาการของกระบวนการติดเชื้อแม้ว่าจะควบคุมร่างกายได้ เช่น ในโรคไวรัส ประการที่สี่เป็นไปไม่ได้ที่จะไม่สังเกตความคล้ายคลึงกันของปรากฏการณ์พรีออน
การเก็บรักษาหน่วยความจำจีโนมที่ตามมาเกี่ยวกับรูปแบบทางพยาธิวิทยาของพรีออน บนพื้นฐานของการแบ่งตัวที่ไม่สามารถควบคุมได้ เซลล์ตัวใหม่ของพรีออนนำไปสู่การพัฒนาและการตายของสิ่งมีชีวิต และกระบวนการติดเชื้อจึงมีกลไกการพัฒนาร่วมกันที่เกี่ยวข้องกับการเริ่มต้นของกระบวนการทางพยาธิวิทยาในร่างกาย
สิ่งที่สำคัญไม่น้อยคือการไม่มีการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อพรีออน ในกรณีของโรควัวบ้า ซึ่งน่าจะเกิดจากการมีอยู่ในเซลล์และเนื้อเยื่อของพลาสมาในรูปแบบปกติ และเซลล์ภูมิคุ้มกันของร่างกายไม่รู้จักโครงสร้างของพรีออน ความแปรปรวนสูงของความผิดปกติทางระบบประสาททางพันธุกรรมของเบริลเลียม มีลักษณะเฉพาะ และแสดงอาการเมื่ออายุ 45 ถึง 75 ปี
ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ภาวะกล้ามเนื้อทำงานไม่ประสานกันเกิดเป็นอัมพฤกษ์และอัมพาต ภาวะสมองเสื่อมทำให้การมองเห็นลดลง นอกจากนี้อาการนอนไม่หลับที่ร้ายแรง การสะดุ้งระหว่างการนอนหลับ อาการแสดงทางคลินิกในประเภทพาเนนเซฟาลิก เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่รุนแรงในรูปแบบของภาวะขาดสารอาหาร
ความผิดปกติของระบบประสาท ภาวะสมองเสื่อมแบบและอาการอื่นๆ จนถึงการวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมผิดปกติ โรคอัลไซเมอร์ พาร์กินสัน โรคลมชัก ไมโอโคลนัส อาการชักกระตุกของฮันติงตัน อาการของโรคประเภทที่ 1 จะเริ่มขึ้นเมื่ออายุ 20 ถึง 50 ปี โดยมีอาการเดินลำบาก กลืนลำบาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง น้ำเสียงและปฏิกิริยาตอบสนองเพิ่มขึ้น
จากนั้นจะเกิดภาวะสมองเสื่อมและการเสื่อมถอยของระบบประสาท ภาวะขาดสารอาหารเพิ่มขึ้น ทักษะการอ่าน การเขียน และการนับค่อยๆสูญหายไป ในการตรวจวัดคลื่นไฟฟ้าสมองตรวจพบคลื่นขัดขวาง และในการตรวจเส้นประสาทและกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า การศึกษาทาง โรคพยาธิ เผยให้เห็นความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางหรือกลิโอสิส โดยโรคประเภทที่ 2 นั้นมีลักษณะเฉพาะ
ความผิดปกติของสมองในรูปแบบของภาวะกล้ามเนื้อทำงานไม่ประสานกัน ความผิดปกติของการนอนหลับและการออกเสียง การตอบสนองที่เพิ่มขึ้นด้วยการตรวจจับสัญญาณทางพยาธิวิทยา ความเสียหายต่อเส้นประสาทสมอง ความแข็งเกร็งของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกมากเกินไป ความสามารถทางอารมณ์
การศึกษาทางสรีรวิทยาทางไฟฟ้า เผยให้เห็นการลดลงของความเร็วของกระแสประสาทตามเส้นประสาท การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อพบว่าการเสื่อมสภาพเป็นรูพรุน โพรงซีสต์ในบริเวณส่วนหน้าของเยื่อหุ้มสมอง สเตรีทัมและทาลามัส รวมทั้งสมองฝ่อ กลายเป็นหินปูนในสมอง นอกจากนี้ยังพบลักษณะแผ่นอะไมลอยด์ของโรคคุรุในสมอง
โรคครอยตซ์เฟลด์ท มีการระบุการกลายพันธุ์ 11 จุด การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งสำหรับอีกอันหนึ่ง อัลลีลแวเรียนต์ของยีนโปรตีนพรีออน ออกโตเปปไทด์ ประเภทของการสืบทอดคือออโตโซมเด่น โรเคิร์สต์มันน์สเตรอุสเลอร์หรือโรคพรีออนชนิดที่ 3 ได้รับการวินิจฉัยว่าจะแสดงอาการในช่วง 20 – 50 ปี ในช่วงเวลานี้ผู้ป่วยเริ่มมีอาการบกพร่องทางสติปัญญาเกิดขึ้น
การตรวจทางสัณฐานวิทยาเผยให้เห็นการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางแบบเป็นรูพรุน กลิโอสิส การรวมตัวของอะไมลอยด์ และการพันกันของเส้นใยประสาท อัลลีลห้าสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการแทนที่ของไทมีนสำหรับไซโตซีนนั้นแยกได้ทางพันธุกรรม ร่างกายที่มีไขมันน้อยหรือโรคพาร์กินสันเกี่ยวข้องกับภาวะสมองเสื่อมและอาการทางคลินิกที่คล้ายกับโรคพาร์กินสัน
บทความที่น่าสนใจ : กลิ่นกาย สาเหตุที่ก่อให้เกิดกลิ่นกายที่เหม็นและเป็นปัญหากวนใจคุณ
