มะเร็ง การตัดฐานดีเอ็นเอ ที่เสียหายออกและวางในอันใหม่และจุดสิ้นสุดที่ไม่คล้ายคลึงกัน เข้าร่วมเย็บแยกสองเส้นกลับเข้าด้วยกันโปรตีนบีอาร์ซีเอ 2 ยังมีส่วนร่วมในการควบคุมความเสียหายของดีเอ็นเอแต่ดูเหมือนจะมีข้อจำกัดมากกว่ามาก นักวิทยาศาสตร์คิดว่าโปรตีนบีอาร์ซีเอ 2 ควบคุมการทำงานของโปรตีนคู่หูจำนวนน้อยซึ่งรวมถึง RAD51 และ PALB2 เพื่อควบคุมการรวมตัวกันของดีเอ็นเอที่เสียหายอีกครั้งทีนี้ลองนึกดูว่าจะเกิดอะไรขึ้นถ้าเอายีนบีอาร์ซีเอ ออกจากเซลล์หรือโยนประแจลิงเข้าไปในเครื่องจักรระดับโมเลกุล
หากไม่มีโปรตีนที่เกี่ยวข้องกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอ หลายกระบวนการจะหยุดทำงานและเมื่อเวลาผ่านไป เมื่อเซลล์สัมผัสกับรังสีหรือสารเคมีข้อบกพร่องจะสะสมมากขึ้นเรื่อยๆ การกลายพันธุ์เหล่านี้จะทำให้เซลล์กลายเป็นมะเร็งในที่สุดนี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นเมื่อยีนบีอาร์ซีเอ ถูกทำลายการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่งรบกวนคู่มือการใช้งานเป็นผลให้ยีนไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้อง ในเวอร์ชันที่ถูกต้องได้อีกต่อไป โปรตีนอาจสั้นผิดปกติหรืออาจไม่มีลำดับกรดอะมิโนที่ถูกต้อง โปรตีนที่บกพร่องเหล่านี้ไม่สามารถมีส่วนร่วมในกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอได้อีกต่อไป
ซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มจำนวนเซลล์ที่มีดีเอ็นเอ ที่เสียหายในที่สุดหากเซลล์เหล่านี้เรียงแถวท่อน้ำนมของเนื้อเยื่อเต้านมก้อนเนื้อหรือเนื้องอกซึ่งเกิดจากเซลล์ผิดปกติจำนวนมากอาจเกิดขึ้นที่นั่น นอกจากมะเร็งเต้านมแล้วการกลายพันธุ์ของบีอาร์ซีเอ ยังสามารถนำไปสู่มะเร็งรังไข่ มะเร็งท่อนำไข่ มะเร็งตับอ่อนและมะเร็งต่อมลูกหมาก น่าเสียดายที่ธรรมชาติได้ค้น พบวิธีมากมายที่จะทำลายยีนบีอาร์ซีเอ จนถึงปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์มากกว่า 1,000 ครั้งในยีนบีอาร์ซีเอ 1 และการกลายพันธุ์มากกว่า 800 ครั้งในยีนบีอาร์ซีเอ2
โปรดจำไว้ว่ายีนที่บกพร่องเหล่านี้สามารถส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้ซึ่งหมายความว่าผู้ที่สืบทอดการกลายพันธุ์จะติดตัวไปตลอดชีวิต อยู่ในเซลล์โดยไม่มีใครสังเกตเห็นจนกว่ามะเร็งจะพัฒนาหรือจนกว่าจะมีคนดำเนินการ เพื่อป้องกันไม่ให้สิ่งนั้นเกิดขึ้นนั่นคือที่มาของการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบการกลายพันธุ์ของบีอาร์ซีเอ การเรียนรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของบีอาร์ซีเอ อาจทำให้ทุกคนวิตกกังวลเป็นเรื่องง่ายที่จะคิดว่าอาจเป็นมะเร็งได้ เนื่องจากมียีนที่บกพร่องในความเป็นจริงเพียงประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดในสหรัฐอเมริกา
เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมา นั่นหมายความว่ามะเร็งเต้านมเกือบทั้งหมดพัฒนาเป็นผลจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองหรือที่ได้มา ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับกรรมพันธุ์ ดังนั้น ผู้หญิงส่วนใหญ่จะไม่ได้รับประโยชน์จากการตรวจพันธุกรรม รู้ได้อย่างไร แนวทางต่อไปนี้สามารถช่วยตัดสินใจว่า จะทำการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนบีอาร์ซีเอหรือไม่ ควรพิจารณาการทดสอบหากมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้ตามที่เสนอโดยซูซาน โคเมนฟอร์เดอะคูร์องค์กรไม่แสวงผลกำไรที่อุทิศตนเพื่อยุติมะเร็งเต้านมผ่านการวิจัย
การเข้าถึงชุมชนและการสนับสนุนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุยังน้อย แม่ พี่สาวหรือลูกสาวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุยังน้อยหรือมะเร็งรังไข่ในทุกช่วงอายุ ผู้หญิงในครอบครัว รวมถึงญาติลำดับที่หนึ่งและลำดับที่สอง แม่ พี่สาว ลูกสาว ย่า ป้า เป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่ แม่ พี่สาว หรือลูกสาวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในเต้านมทั้งสองข้างมีเชื้อสายยิวอาซเคนาซีผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม การทดสอบอย่างง่ายสามารถระบุได้ว่ามีการกลายพันธุ์ในเซลล์หรือไม่
ในการทดสอบส่วนใหญ่ช่างเทคนิคจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดในการทดสอบอื่นๆ ให้ใช้น้ำยาบ้วนปากแต่ละวิธีช่วยให้ศูนย์ทดสอบได้รับเซลล์และสารพันธุกรรมจากร่างกาย ที่ห้องทดลอง นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์สารนี้เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงในยีนบีอาร์ซีเอจริงหรือในโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนเหล่านี้ การทดสอบใช้เวลาสามหรือสี่สัปดาห์และอาจมีค่าใช้จ่ายหลายร้อยหรือหลายพันดอลลาร์ หากได้รับผลการทดสอบที่เป็นบวกแสดงว่าได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ที่รู้จักในบีอาร์ซีเอ1 หรือบีอาร์ซีเอ2 เสี่ยงต่อมะเร็งมากถึง 50 เปอร์เซ็นต์
ในการพัฒนามะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 50 ปี และสูงถึง 87 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 70 ปี ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงนี้และตัดสินใจว่าจะดำเนินการอย่างไรทางเลือกหนึ่งคือการรักษาความระแวดระวังด้วยการตรวจแมมโมแกรมเป็นประจำและการตรวจเต้านมทางคลินิก โดยมีเป้าหมายเพื่อตรวจหามะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อสามารถรักษาได้ดีที่สุด อีกทางเลือกหนึ่งคือการใช้ยา เช่น ทามอกซิเฟนเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งและสุดท้ายสามารถเป็นผู้นำของแองเจลินา โจลีและเลือกใช้การผ่าตัดเพื่อป้องกันโรคกำจัดเนื้อเยื่อที่ไวต่อ มะเร็ง ออกให้ได้มากที่สุด
อย่างไรก็ตามไม่มีการรับประกันแม้จะมีการผ่าตัด 2 ครั้งเพื่อที่จะป้องกันยังสามารถพัฒนาได้หากการผ่าตัดไม่สามารถเอาเนื้อเยื่อที่มีความเสี่ยงออกได้ทั้งหมด และถึงกระนั้น ยุคใหม่ของการแพทย์ที่มีพื้นฐานจากพันธุศาสตร์ได้นำไปสู่การปฏิวัติที่แท้จริง
บทความที่น่าสนใจ มดลูก อธิบายความรู้เกี่ยวกับปัญหาในมดลูกรวมทั้งปัญหาในภาวะเจริญพันธุ์
